خلل التنسج الليفي للعظام.. طفرة وراثية نادرة
صفحة 1 من اصل 1 • شاطر
خلل التنسج الليفي للعظام.. طفرة وراثية نادرة
خلل التنسج الليفي (Fibrous dysplasia) هو اضطراب عظمي غير شائع، حيث يظهر نسيج يشبه الندبة (ليفي) مكان العظام الطبيعية، ما يؤدي إلى إضعاف العظم المصاب ويسبب له تشوهات أو كسورًا.
وفي معظم الحالات، يصيب خلل التنسج الليفي عظمة واحدة فقط - وغالبًا تكون الجمجمة أو العظمة الطويلة بالذراعين أو الساقين. وعادةً يحدث هذا النوع لدى المراهقين وصغار السن. ويشعر به الذين لديهم أكثر من عظمة مصابة بالأعراض قبل سن العاشرة من العمر. وخلل التنسج الليفي هو اضطراب وراثي ولا يوجد له علاج معروف حتى الآن، ويركز العلاج، والذي قد يتضمن الجراحة، على تخفيف العلامات والأعراض.
* الأعراض
قد يسبب خلل التنسج الليفي القليل من العلامات والأعراض أو قد لا يتسبب في أي منها على الإطلاق، خاصةً إن كانت الحالة خفيفة، أما الحالات الأكثر حدة فقد تتسبب في ما يلي:
- آلام العظام.
- تشوهات العظام.
- الكسور.
- انضغاط الأعصاب.
ونادرًا ما يرتبط خلل التنسج الليفي بتشوهات في الغدد المنتجة لهرمونات نظام الغدد الصماء. وقد تتضمن هذه التشوهات ما يلي:
- مراهقة مبكرة جدًا.
- مشاكل الغدة الدرقية.
- بقع ذات لون بني فاتح على الجلد.
ويجب زيارة الطبيب في حالة إصابتك أو إصابة طفلك بألم في العظام يتسم بالتالي:
- يزيد مع تمارين حمل الأوزان.
- يؤدي لعدم انتظام النوم.
- لا يشفى مع الراحة.
- يسبب عرجًا.
* الأسباب
يرتبط خلل التنسج الليفي بالطفرة الجينية التي تؤثر على الخلايا المنتجة للعظم. وتحدث هذه الطفرة بالمراحل المبكرة من نمو الجنين، وهذ يعني أن هذه الطفرة لا تورث من الوالدين، ولا يمكنكِ نقلها لطفلك.
* المضاعفات
خلل التنسج الليفي قد يتسبب في ما يلي:
- تشوه العظام أو كسرها.. قد تؤدي المنطقة الضعيفة في العظمة المصابة إلى انحناء العظمة، كما تزيد احتمالية حدوث كسور في هذه العظام الضعيفة.
- فقدان السمع والبصر.. قد تكون الأعصاب الواصلة للعينين والأذن محاطة بعظام مصابة. قد يؤدي التشوه الحاد لعظام الوجه إلى فقدان البصر والسمع، ولكنها تعتبر مضاعفات نادرة.
- التهاب المفاصل.. إذا حدث تشوه للساق وعظام الحوض، فقد يتكون التهاب المفاصل داخل مفاصل هذه العظام.
- مرض السرطان.. نادرًا ما تصبح المنطقة المصابة للعظم منطقة سرطانية، وعادةً يحدث هذا النوع النادر من المضاعفات فقط للأشخاص الذين خضعوا من قبل للعلاج الإشعاعي.
* الاختبارات والتشخيص
إذا كنت تعاني من درجة خفيفة من خلل التنسج الليفي، فقد لا تدرك إصابتك بالحالة حتى يتم اكتشافها مصادفة من خلال إجراء التصوير بالأشعة السينية لأجل حالة مرضية أخرى. إذا شعرت بأي علامات وأعراض، فسيجري الطبيب لك فحصًا جسديًا ويطلب إجراء تصوير بالأشعة السينية للعظام المصابة.
وفي بعض الحالات، قد يطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص أو لتحديد مدى شدة الاضطراب. وتتضمن ما يلي:
- اختبارات التصوير.. قد يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد مدى شدة إصابة العظام.
- فحص العظام.. يستخدم هذا الاختبار مادة تتبع إشعاعي، حيث يتم حقنه في مجرى الدم لديك. تمتص الأجزاء المتضررة من العظم كميات أكبر من مادة التتبع، وهو ما يظهر على هيئة بقع أكثر لمعانًا في التصوير.
- الخزعة.. يتم استخدام إبرة مجوفة بهذا الاختبار لاستئصال قطعة صغيرة من العظم المصاب لتحليلها بالمختبر.
* العلاجات والعقاقير
إذا كنت مصابًا بخلل التنسج الليفي والذي تم اكتشافه مصادفة ولا تعاني من علامات ولا أعراض، فإن خطورة إصابتك بتشوه أو كسور بالعظام تكون منخفضة. ويمكن للطبيب مراقبة حالتك بعمل صور الأشعة السينية بشكل دوري.
1- الأدوية
يمكن لأدوية هشاشة العظام، خاصةً باميدرونات (أرديا)، أن تكون مفيدة في تقوية العظام المصابة بخلل التنسج الليفي. وقد تساعد في تخفيف الألم وتقليل خطورة الكسور.
2- الجراحة
وقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة من أجل:
- تصحيح التشوه.
- تصحيح اختلاف طول أحد الأطراف.
- معالجة الكسور.
- استئصال المنطقة المصابة من العظم (الآفة) المسببة للمشكلة.
- تخفيف الضغط على العصب، خاصةً إذا كانت الآفة على الجمجمة أو الوجه.
وقد تتضمن الجراحة استئصال آفة العظم واستبدالها بعظم مُرقع من جزء آخر من الجسم أو من نسيج عظمي تبرع به شخص متوفى. قد يدخل الجراح شرائح أو قضبانًا أو مسامير معدنية للمساعدة في استقرار العظم والرقعة، وتتضمن المخاطر التعرض للعدوى والجلطات الدموية والنزيف، وبالإضافة إلى ذلك، فقد لا تستقر رقعة العظم.
* التكيف والدعم
إن إصابتك أنت أو طفلك بخلل التنسج الليفي قد يُسبب ضغطًا نفسيًا، وقد يكون من المفيد اتباع التالي:
- تعرف إلى كل ما تمكن معرفته عن هذه الحالة.. إن معرفة ما تتوقع حدوثه من علامات وأعراض وكيفية التعامل معها قد يخفف عنك.
- انضم إلى إحدى مجموعات الدعم.. كما قد يكون التحدث مع أشخاص يعانون من نفس المشكلات - سواء عبر الإنترنت أو وجهًا لوجه - مفيدًا في إيجاد حلول للتحديات التي تواجهها ويجعلك تشعر أنك لست وحدك. تحدث إلى الطبيب بشأن المجموعات الموجودة في منطقتك.
وفي معظم الحالات، يصيب خلل التنسج الليفي عظمة واحدة فقط - وغالبًا تكون الجمجمة أو العظمة الطويلة بالذراعين أو الساقين. وعادةً يحدث هذا النوع لدى المراهقين وصغار السن. ويشعر به الذين لديهم أكثر من عظمة مصابة بالأعراض قبل سن العاشرة من العمر. وخلل التنسج الليفي هو اضطراب وراثي ولا يوجد له علاج معروف حتى الآن، ويركز العلاج، والذي قد يتضمن الجراحة، على تخفيف العلامات والأعراض.
* الأعراض
قد يسبب خلل التنسج الليفي القليل من العلامات والأعراض أو قد لا يتسبب في أي منها على الإطلاق، خاصةً إن كانت الحالة خفيفة، أما الحالات الأكثر حدة فقد تتسبب في ما يلي:
- آلام العظام.
- تشوهات العظام.
- الكسور.
- انضغاط الأعصاب.
ونادرًا ما يرتبط خلل التنسج الليفي بتشوهات في الغدد المنتجة لهرمونات نظام الغدد الصماء. وقد تتضمن هذه التشوهات ما يلي:
- مراهقة مبكرة جدًا.
- مشاكل الغدة الدرقية.
- بقع ذات لون بني فاتح على الجلد.
ويجب زيارة الطبيب في حالة إصابتك أو إصابة طفلك بألم في العظام يتسم بالتالي:
- يزيد مع تمارين حمل الأوزان.
- يؤدي لعدم انتظام النوم.
- لا يشفى مع الراحة.
- يسبب عرجًا.
* الأسباب
يرتبط خلل التنسج الليفي بالطفرة الجينية التي تؤثر على الخلايا المنتجة للعظم. وتحدث هذه الطفرة بالمراحل المبكرة من نمو الجنين، وهذ يعني أن هذه الطفرة لا تورث من الوالدين، ولا يمكنكِ نقلها لطفلك.
* المضاعفات
خلل التنسج الليفي قد يتسبب في ما يلي:
- تشوه العظام أو كسرها.. قد تؤدي المنطقة الضعيفة في العظمة المصابة إلى انحناء العظمة، كما تزيد احتمالية حدوث كسور في هذه العظام الضعيفة.
- فقدان السمع والبصر.. قد تكون الأعصاب الواصلة للعينين والأذن محاطة بعظام مصابة. قد يؤدي التشوه الحاد لعظام الوجه إلى فقدان البصر والسمع، ولكنها تعتبر مضاعفات نادرة.
- التهاب المفاصل.. إذا حدث تشوه للساق وعظام الحوض، فقد يتكون التهاب المفاصل داخل مفاصل هذه العظام.
- مرض السرطان.. نادرًا ما تصبح المنطقة المصابة للعظم منطقة سرطانية، وعادةً يحدث هذا النوع النادر من المضاعفات فقط للأشخاص الذين خضعوا من قبل للعلاج الإشعاعي.
* الاختبارات والتشخيص
إذا كنت تعاني من درجة خفيفة من خلل التنسج الليفي، فقد لا تدرك إصابتك بالحالة حتى يتم اكتشافها مصادفة من خلال إجراء التصوير بالأشعة السينية لأجل حالة مرضية أخرى. إذا شعرت بأي علامات وأعراض، فسيجري الطبيب لك فحصًا جسديًا ويطلب إجراء تصوير بالأشعة السينية للعظام المصابة.
وفي بعض الحالات، قد يطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص أو لتحديد مدى شدة الاضطراب. وتتضمن ما يلي:
- اختبارات التصوير.. قد يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد مدى شدة إصابة العظام.
- فحص العظام.. يستخدم هذا الاختبار مادة تتبع إشعاعي، حيث يتم حقنه في مجرى الدم لديك. تمتص الأجزاء المتضررة من العظم كميات أكبر من مادة التتبع، وهو ما يظهر على هيئة بقع أكثر لمعانًا في التصوير.
- الخزعة.. يتم استخدام إبرة مجوفة بهذا الاختبار لاستئصال قطعة صغيرة من العظم المصاب لتحليلها بالمختبر.
* العلاجات والعقاقير
إذا كنت مصابًا بخلل التنسج الليفي والذي تم اكتشافه مصادفة ولا تعاني من علامات ولا أعراض، فإن خطورة إصابتك بتشوه أو كسور بالعظام تكون منخفضة. ويمكن للطبيب مراقبة حالتك بعمل صور الأشعة السينية بشكل دوري.
1- الأدوية
يمكن لأدوية هشاشة العظام، خاصةً باميدرونات (أرديا)، أن تكون مفيدة في تقوية العظام المصابة بخلل التنسج الليفي. وقد تساعد في تخفيف الألم وتقليل خطورة الكسور.
2- الجراحة
وقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة من أجل:
- تصحيح التشوه.
- تصحيح اختلاف طول أحد الأطراف.
- معالجة الكسور.
- استئصال المنطقة المصابة من العظم (الآفة) المسببة للمشكلة.
- تخفيف الضغط على العصب، خاصةً إذا كانت الآفة على الجمجمة أو الوجه.
وقد تتضمن الجراحة استئصال آفة العظم واستبدالها بعظم مُرقع من جزء آخر من الجسم أو من نسيج عظمي تبرع به شخص متوفى. قد يدخل الجراح شرائح أو قضبانًا أو مسامير معدنية للمساعدة في استقرار العظم والرقعة، وتتضمن المخاطر التعرض للعدوى والجلطات الدموية والنزيف، وبالإضافة إلى ذلك، فقد لا تستقر رقعة العظم.
* التكيف والدعم
إن إصابتك أنت أو طفلك بخلل التنسج الليفي قد يُسبب ضغطًا نفسيًا، وقد يكون من المفيد اتباع التالي:
- تعرف إلى كل ما تمكن معرفته عن هذه الحالة.. إن معرفة ما تتوقع حدوثه من علامات وأعراض وكيفية التعامل معها قد يخفف عنك.
- انضم إلى إحدى مجموعات الدعم.. كما قد يكون التحدث مع أشخاص يعانون من نفس المشكلات - سواء عبر الإنترنت أو وجهًا لوجه - مفيدًا في إيجاد حلول للتحديات التي تواجهها ويجعلك تشعر أنك لست وحدك. تحدث إلى الطبيب بشأن المجموعات الموجودة في منطقتك.
New Post- مديرة ستار ديس
- تاريخ التسجيل : 24/08/2018المساهمات : 4133نقاط التميز : 6472الجنس :العمر : 24الأبراج :
رد: خلل التنسج الليفي للعظام.. طفرة وراثية نادرة
الف شكر على الموضوع المميز
professeur- مراقب المنتدى
- تاريخ التسجيل : 31/08/2018المساهمات : 1825نقاط التميز : 3849العمر : 35الأبراج :
رد: خلل التنسج الليفي للعظام.. طفرة وراثية نادرة
شكرا لك وبارك الله فيك
أميرة المنتدى- مراقبة الإسلام والأسرة
- تاريخ التسجيل : 29/08/2018المساهمات : 2137نقاط التميز : 3813الجنس :العمر : 23الأبراج :
رد: خلل التنسج الليفي للعظام.. طفرة وراثية نادرة
بارك الله فيك
شموخ القوافي- عضو ستارديس
- تاريخ التسجيل : 29/08/2018المساهمات : 1461نقاط التميز : 1687الجنس :العمر : 31الأبراج :
سجل دخولك لتستطيع الرد بالموضوع
لابد تكون لديك عضوية لتستطيع الرد سجل الان
صفحة 1 من اصل 1
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى