حقائق عن متلازمة داون

حقائق عن متلازمة داون

كان جون لانغدون داون طبيبا بريطانيا كان أول من وصف متلازمة تحمل اسمه في نهاية المطاف. كان هذا مرة أخرى في عام 1866 ، ولكن حتى قبل أن يصف العلماء والأطباء بعض جوانب متلازمة داون في وقت مبكر من عام 1838. هذه الآفة ليست جديدة ، كما كانت موجودة منذ بداية الوقت ، واليوم هي الأكثر شيوعا من الحالات الشاذة الوراثية.

وتسمى متلازمة داون أيضًا Trisomy 21 لأنها طفرة في المجموعة الحادية والعشرين من الكروموسومات البشرية ، وعادة ما تكون جزءًا إضافيًا في حبلا واحد أو حبلا كاملًا بمفردها. يُعتقد أن هذا يحدث عندما يفشل الكروموسوم الحادي والعشرون في الانفصال عن خلية البويضة أو الحيوانات المنوية ، بحيث تحمل هذه الخلية الآن نسخة إضافية إلى المرحلة التالية من التطور. تشير التقديرات إلى أن ثمانين في المائة من الحالات ناتجة عن فشل البويضة في الانفصال بشكل صحيح ، في حين أن ثمانية في المائة فقط تحدث على الجانب الأصيل للمعادلة. تحدث الثلاثة في المئة الأخرى في وقت ما بعد اندماج البويضة والحيوانات المنوية.

نظرًا لأن الكروموسومات تأتي في أزواج ، فإن إضافة واحدة في أي مكان سيكون ضارًا بطريقة ما للشخص المصاب. تحدث متلازمة داون في واحد من كل ألف ولادة ، وبالصدفة ، لا يوجد علاج ، ولكن يمكن اكتشافه أثناء الحمل وبعد الولادة بسهولة تامة.

الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة لديهم ملامح وجه مميزة ، تأخير نمو جسدي وإعاقة ذهنية. عادة ما يكون لديهم ذقن صغير ، وعينان مائلتان ، ولسان كبير ، ومساحة إضافية بين أصابع القدم الأولى والثانية ، وشرائط مرنة ، وعنق قصير ، ووجه مسطح عريض. نموها أبطأ من نمو الطفل غير المتأثر ، وقد يتلعثم أو يكون له أنماط حديث سريع أو غير منتظم. هناك أيضًا زيادة في خطر الإصابة باضطرابات السمع والبصرية وانخفاض معدلات الخصوبة ، لكن فرصة الإصابة بورم سرطاني تكون منخفضة حيث يوجد المزيد من جينات كبت الورم عندما يكون لدى الشخص ثلاثة كروموسوم 21.

في حين أن العديد من النساء يفضلن إنهاء الخدمة عندما يسمعن أن طفلهن مصاب ، فإن هناك أخريات ينجبن أطفالهن ثم يكبرن ليصبحن أعضاءً محبين في المجتمع. يمكن للبعض أن يشغل وظائف ويستطيع القيام بمعظم الأشياء التي يمكن للأشخاص الطبيعيين القيام بها. هذه المتلازمة لها آثارها ، لكنها تُظهر لنا أيضًا أنه يجب قبول الاختلافات.

موضوع مميز شكرا لك